C1INH
C1INH 缺乏可导致遗传性血管性水肿 （hereditary angioedema, HAE），在该疾病中，补体慢性自动激活可产生过量的C4 和C2 裂解片段。
裂解片段通常会形成C3转换酶C4b2a，但由于C4b 在血浆中水解后迅速失活，转换酶无法形成，因此不会损伤这类患者的宿主细胞。然而，C2 的小裂解片段C2b，进一步裂解成一种多肽，C2激肽。
C2 激肽会造成全身各组织的肿胀，最危险的是喉部局部肿胀，可导致窒息。
由于缺乏对激肽酶（激肽系统的一种成分，也是另一种血浆蛋白酶）的抑制，缓激肽在本病中也以不受控制的方式产生，其作用与C2 激肽相似。激肽酶在组织损伤时激活，同时也受C1INH 调控。通过替换 C1INH 可以完全纠正遗传性血管性水肿。